“1p36 SENDROMU” – Şebnem Seçkiner | Mükemmel anne yoktur, kendimizi kandırmayalım…
Loading

“1p36 SENDROMU”

Bu yazıyı 2011 yılında yıl Kırmızı dergisi için hazırlamıştım. “Gerçek Hikaye”nin kahramanı Nehir, şu anda 2008 doğumlu. 

Kaçımız “1p36 delesyonu genetik sendromu”nu daha önce duyduk ya da okuduk?

1p36 delesyonu sendromu “nadir görülen hastalıklar” çerçevesinde ele alınıyor. Beş-on bin vakada bir görülen hastalığın tıbbi açıklaması “Monozomi 1p36 Sendromu, birinci kromozomun kısa kolunun distal kısmındaki delesyon sonucu olan, genellikle psikomotor ve mental geriliğe üyüme geriliğinin eşlik ettiği, tipik yüz bulguları ile ilişkilendirilmiş, nadir bir genetik hastalıktır” şeklinde… Peki ne yapar bu hastalığa sahip bir çocuk? Teşhis nasıl konar? Anne babaların nasıl bir yol izlemesi gerekir? Sendromun belirtileri kişiden kişiye göre değişiyor. Bazı çocuklarda kromozom testinde delesyon hemen ortaya çıkmazken bazılarında ise kendini hemen gösteriyor. 1p36 delesyonu sendromu teşhisi konan çocukların çoğunluğu ileri derecede öğrenme zorluğu yaşıyor. Yüzde 75’i hiç konuşamazken yüzde 17’si birkaç kelime söyleyebiliyor. Sendromlu çocukların yarısının epilepsi nöbeti geçirdiği de belirtiliyor. Vakaların çoğalmasıyla 1p36 sendromlu çocukların ortak özellikleri de belirlenmiş: “Başları küçük oluyor. Kasları kuvvetli değil. Yarısında davranış bozuklukları görülüyor. Bir kısmında beyin anormalilerine rastlanıyor. Yaklaşık yarısı duyma sorunu yaşıyor. Yüzde 96’sı doğduklarında diğer bebeklere oranla daha küçük oluyor. Görme bozuklukları yaşanıyor. Tiroid problemleri baş gösteriyor.”1p36 tanılı çocuklarda düzenli olarak yapılması gereken testlerOlası kalp problemlerine karşı kalp EKG’si
İşitme testi
Göz muayenesi
Tiroid testi
Gelişim uzmanında düzenli kontrol
Pediartik nöroloji muayenesi

KIZI NEHİR’E 1P36 TANISI KONAN TUNA ÇÖKE ANLATIYOR:

Nehir, 2007 Haziran’da 38 haftalıkken sezaryenle 1,940 gram ağırlığında ve 45 cm doğdu. Maceramız da işte o günden sonra başladı. Aslında anne karnında sürekli takip edilmişti. Her kontrolde kemik boyu normal çıkıyordu ancak kafa ve göbek ölçümleri hep geriden geliyordu. Hep zayıftı da. Bunun tek umbiliker arterden (TUA) beslenmesinden dolayı olduğunu düşümüştük. Normalde iki tane oluyormuş. Araştırdık, bazen görülüyormuş. Doğduktan sonra ise yapılan ilk testlerde hipotiroidi olduğu tespit edildi. Teşhis edilmezse gelişim geriliğine sebep olan çok ciddi bir rahatsızlık olduğunu okuduk. Ama küçük bir hap ile kontrol altına almanın kolay olduğunu gördük.14 günlükken ilaca başladık.

İŞİTME TESTİNİ GEÇEMEDİ

İlk 3 ay beslenme açısından çok zor geçti. Çok güçsüzdü ve ememiyordu. Ememediği için pompayla çekip biberonla içirmeye çalıştım. Fakat Nehir onu da ememiyordu. Çareyi kaşık biberon kullanmakta buldum. Doğduktan sonra ikinci önemli test de işitme testiydi. Nehir, bir aylıkken yapılan emisyon testinden 0 aldı. Bazen olurmuş öyle. Üç aylıkken tekrar gittik, yine 0. Daha detaylı bir teste ihtiyaç görüldü: BERA testi. 30 desibelin altındaki altindaki sesleri duyamadığı ve bunun da kalıcı olduğu tespit edildi. Araştırdık. Normal konuşma sesi 40-45 db, fısıltılar 30 db ve altıymış. Kızım normal sesleri duyacak fakat fısıltıları duyamayacak. Belki de konuşurken kelimeler arasında çok da dikkat etmeden sessizce söylediğimiz bazi harfleri duyamadığı için düzgün konuşamayacak. Kulaklık takması gerekiyordu. Başta istemese de bir yaşından sonra bir defasında kulaklığı takmamıza izin verdi. Her gün oynadığı müzikli oyuncağına bakışı tamamen değişti. O günden sonra her sabah kalkar kalkmaz eliyle kulağını gösterip kulaklığını takmamızı istedi.

YAŞITLARININ GERİSİNDEYDİ

Dört aylık olduğunda kafasını hâlâ dik tutamıyordu. Fizyoterapi görmeye başladı. Ancak 9 aylıkken kafasını tutabildi ve 11 aylıkken oturdu. Bu zaman içerisinde ince motor hareketleri denen kavrama, tutma gibi hareketlerde de gerilik vardı. Gelişim terapisi de almaya başladı. Bunlar düzenli olarak devam edeceğimiz aktiviteler haline geldiler sonra. Bir yaşına geldiğinde hem motor gelişimi hem de mental gelişiminde yaşıtlarının çok gerisinde ve zayıf bir çocuktu.

KALBİNDE DELİK GÖRÜLDÜ

O dönemde Nehir`i rutin takipleri icin götürdüğümüz endokrinoloğumuzun bizim bundan sonraki hayatımızı aydınlatacak çok önemli iki tespiti oldu. Nehir’in kalbini dinlerken bir üfürüm duyduğunu ve bir kardiyoloğa gitmemizin gerektiğini, buna ek olarak da gelişimindeki geriliğe bakarak bir de genetik bölümü ile görüşmemizde fayda gördüğünü söyledi. Kalbinde biri kapanmış, biri de açık olan 2 delik olduğu tespit edildi. Bu ikincisinin de zamanla kapanacağını söyledi bize doktorumuz.

VE TEŞHİS KONDU

En sonunda genetikte yapılan testlerin sonunda Nehir’de 1p36 delesyonu tespit edildi. Bende de eşimde de genetik olarak görülmediği halde bu bizim kızımızda var. Araştırdık ve gördük ki aslında Nehir’de anne karnından itibaren görülen gelişim geriliğinin sebebi buymuş. Kimse bundan şüphelenmedi… Öğrendik ki bu delesyon aslında amniyosentezde FISH ile yüksek lümende bakıldığında görülebilirmiş. Ben de amniyosentez yaptırmıştım fakat standart 350 lümende bakıldığı için delesyon görülmemiş ve her şey normal çıkmıştı.
 
HAFTADA 9 SAAT EĞİTİM

 Nehir, 3,5 yaşında. Yeni yeni elini bıraktığımızda adım atmaya başladı. Daha konuşmuyor fakat kendisinin geliştirdiği bazı işaretler ve sesler ile anlaşabiliyoruz. Aldığı eğitimler ile çok yol katettik. İlk zamanlar haftada 4 saat eğitim alıyordu. O dönemde ben de çalışıyordum. Zamanla Nehir’in algısı değişti ve çocuk gelişimi danışmanımızın tavsiyesi ile daha yoğun eğitimin faydalı olacağına karar verdik. Geçen yıl işten ayrıldım ve artık sadece kızımın eğitimlerine destek veriyorum. Son 1,5 senedir eğitimlerin sıklığını haftada 9 saate çıkarttık. Bunların 2 saati fizyoterapi, 3 saati duyu bütünleme, 2 saati gelişim terapisi ve 2 saati de grup terapisi. Şimdilik üç ayda bir de konuşma terapisine gidiyor. Devletin verdiği destek sadece ayda 8 saat kişisel gelişim ve 4 saat grup terapisini içeriyor. Bu yeterli değil. Geri kalanlarını kendi bütçemizden karşılıyoruz. En büyük dileğimiz Nehir`in öncelikle yemek yemek, giyinmek, istediği bir şeyi herhangi bir şekilde ifade edebilmek gibi basit ihtiyaçlarını kendisinin karşılamasını sağlamak. Bunun ardından da kendini mutlu eden bir uğraş sahibi olabilmesi ve toplumda bir birey olarak kabul görmesi.

YAŞADIKLARIMIZI PAYLAŞIYORUZ

Nehir’e 1p36 tanısı konduktan sonra hemen internetten araştırmaya başladık bizi daha ne gibi sürprizler bekliyor diye. Amerika ve İngiltere’de bununla ilgili kurulan dernekler ve mail grupları var. Amerika’dakine biz de üye olduk. Daha sonra bu mail grubunu facebook’a taşıdık. Burada dünyanın birçok yerinden üye olan ve çocuklarına 1p36 tanısı konmuş 200’den fazla aile var. Çocukların yaşları 4 aylıktan 32 yaşına kadar değişiyor. Delesyonun seviyesine göre, bazıları ağızdan yemek yiyemiyor ve GTube ile besleniyor. Bazıları hiç yürüyemez ve konuşamazken, birçoğu işaret diliyle anlaşıp birkaç kelime söyleyebiliyor. Bu arada son 2 senede 3 tane küçük üyemizi kaybettik ne yazık ki. Biz aslında Nehir’in ilerideki gelişiminde ne gibi sorunlarla karşılaşma ihtimalimiz olduğunu hep bu grubu takip ederek öğreniyoruz. Yaşadığımız her şeyi birbirimizle paylaşıyoruz, aldığımız eğitimleri, çocuklarımızın yeme problemlerini nasıl aştığımızı veya hastalandıklarında neler yaptığımızı… Ben aslında kaderci değilim, değildim ama şimdi içtenlikle diyorum ki yazgıda varsa eğer yaparsak yapalım yaşıyoruz bizim için yazılanı… Aslında bu bizim başımıza gelmedi. Sadece Nehir’in başına geldi ve biz onun hayatını kolaylaştırmaya çalışıyoruz…

ERKEN TANI VE TEDAVİ ÇOK ÖNEMLİ

Hacettepe Üniversitesi Hastanesi Çocuk Gelişimi Bölümünden Prof. Dr. Necate Baykoç, çocuğun gelişinin sürekli olarak izlenmesi gerektiğinin altını çiziyor: Her şeyde olduğu gibi bu hastalıkta da erken tanı, tedavi ve eğitim çok önemli. Tedavi bu durumda ilaçla yapılmıyor. Ağırlıklı olan tedavi, eğitim. Farklı eğitim çeşitlerini biraraya getirmek ve çocuğun özelliklerine göre ona özel bir eğitim verilmesi gerekiyor. Fizik tedavi, rehabilitasyon… Mutlaka belirli aralıklarda da çocuğun farklı yönlerdeki gelişimi izlenmeli.

Fiziksel gelişim (boy, ağırlık gibi)
Motor gelişimi (kasların gelişimi, ellerini, parmaklarını nasıl kullandığı gibi…)
Dil gelişimi
Bilimsel gelişim
Sosyal ve duygusal gelişim

1p36 tanılı çocuk, normal bir çocuğun seviyesinin neresinde gibi soruların yanıtlanması, gelişmenin ne yönde olduğunun takip edilmesi gerekiyor. Hangi eğitimleri alacağının belirlenmesi, anne babaların bu eğitimleri evde devam ettirmeleri çok mühim. Çocuğun duyularıyla ilgili tüm uyaranlara ihtiyacı olduğu için eğitimci tarafından izlenmesi gerek. Eitim programları işi çok iyi bilenler tarafından hazırlanıyor, anne babalara evde çocuğa izletmeleri gereken yol öğretiliyor, bir çeşit ödev veriliyor. Yürümesi, sıralaması, tutunup kalkması hem eitimlerde hem de evde anne baba tarafından devam ettirilen eğitimlerle destekleniyor. Hepimiz için müzik büyük önem taşıyor. Ancak zihinsel yönden daha yavaş çocuklarda müziğin önemi büyük. Ritim çalışmlarının yapılması gerek. Duyu bütünleme terapileri, tüm vuducun koordineli bir şekide çalışmasına odaklanıyor. Bu eğitimler için çoklu bir sistem diyebiliriz. Çünkü tedavi tek bir eğitimle bitmiyor. Çocuğu yaşıtlarıyla, normal çocuklarla biraraya getirmek de iyi yönde etki edebiliyor. Eğitmen kadar ailenin katılımı, evdeki uyum ve çocuğa gösterilen ilgi de çok önemli.

Leave a Reply